EndoPlusNM

Definícia: Sú ochorenia, pri ktorých sa u jedného pacienta vyskytujú viaceré hyperfunkčné nádory alebo hyperplázie endokrinných žliaz. Môžu sa vyskytnúť súčastne, ale aj v rôznych životných obdobiach. Nádory bývajú často zhubné a sú podmienené genetickou mutáciou.

Diagnostika: Vyplýva z typu syndrómu, ktoré sú: 

MEN 1 – primárna hyperparatyreóza, neuroendokrinné tumory GIT (hlavne gastrinóm), nádory hypofýzy (najčastejšie prolaktinóm), 

MEN 2A – medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, hyperparatyreóza,

MEN 2B – medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm, slizničné neurómy a črevné ganglioneurómy, marfanoidný vzhľad,

MEN 4 – tumory prištítnych teliesok, adenohypofýzy, nadobličiek a reprodukčných orgánov.

Vzhľadom ku genetickému podkladu môže pomôcť aj molekulárne-genetické vyšetrenie, pri jednotlivých ochoreniach prichádza do úvahy aj skríning v postihnutých rodinách.

Liečba: Totožná s liečbou ochorení, ktoré tvoria daný syndróm. U obidvoch podtypov MEN 2 aj profylaktické chirurgické odstránenie štítnej žľazy (pred zákrokom je kvôli častej asociácii nutné vylúčiť feochromocytóm). 

Sledovanie: Vzhľadom k tomu, že jednotlivé ochorenia daného syndrómu sa môžu vyskytnúť v rôznych etapách života a môžu tiež recidivovať, je potrebné celoživotné sledovanie raz za pol roka event. rok.